Haupt >> Gesundheit und Medizin >> Tourette Syndrom

Tourette Syndrom

ICD-10 F 95.2
ICD-9 307.23
OMG 137580
KrankheitenDB 5220
MedlinePlus 000733
eMedizin mit/3107 neuro/664

Tourette Syndrom (auch genannt Tourett syndrom , Tourette-Erkrankung , Gilles-de-la-Tourette-Syndrom , GTS oder das häufigere Tourettes oder TS ) ist eine erbliche neurologische Störung mit Beginn in der Kindheit, die durch das Vorhandensein mehrerer körperlicher (motorischer) Tics und mindestens eines vokalen (phonischen) Tics gekennzeichnet ist; diese Tics nehmen charakteristischerweise zu und ab. Tourette ist als Teil eines Spektrums von Tic-Störungen definiert, das vorübergehende und chronische Tics umfasst.

Das Tourette-Syndrom galt einst als seltenes und bizarres Syndrom, das meist mit dem Ausruf obszöner Worte oder sozial unangemessenen und abfälligen Bemerkungen (Koprolalie) in Verbindung gebracht wurde. Dieses Symptom tritt jedoch nur bei einer kleinen Minderheit von Menschen mit Tourette auf. Die Tourette-Krankheit gilt nicht mehr als seltene Erkrankung, wird jedoch möglicherweise nicht immer korrekt identifiziert, da die meisten Fälle als mild eingestuft werden. Da die Inzidenz bis zu einer von hundert Personen betragen kann, können bis zu 530.000 Kinder im schulpflichtigen Alter in den USA Tourette haben, mit den häufigeren Tics wie Augenblinzeln, Husten, Räuspern, Schnupfen und Gesichtsbewegungen. Menschen mit Tourette haben eine normale Lebenserwartung und Intelligenz. Die Schwere der Tics nimmt bei den meisten Kindern im Laufe der Pubertät ab, und extreme Tourette-Syndrome im Erwachsenenalter sind eine Seltenheit. Bemerkenswerte Personen mit Tourette sind in allen Lebensbereichen zu finden.

Genetisch und Umweltfaktoren spielen jeweils eine Rolle in der Ätiologie von Tourette, aber die genauen Ursachen sind unbekannt. Medikamente sind in den meisten Fällen unnötig. Es gibt kein wirksames Medikament für jeden Fall von Tics, aber es gibt Medikamente und Therapien, die helfen können, wenn ihre Anwendung gerechtfertigt ist. Erklärung und Beruhigung allein sind oft eine ausreichende Behandlung; Aufklärung ist ein wichtiger Bestandteil jedes Behandlungsplans.



Der Namensgeber wurde von Jean-Martin Charcot (1825–93) im Namen seines Bewohners Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Tourette (1859–1904), einem französischen Arzt und Neurologen, verliehen, der einen Bericht über neun Patienten mit Tourette veröffentlichte 1885.

Einstufung

Tics sind plötzliche, sich wiederholende, stereotype, nicht rhythmische, unwillkürliche Bewegungen (motorische Tics) und Äußerungen (phonische Tics), die einzelne Muskelgruppen betreffen. Motorische Tics sind bewegungsbasierte Tics, während phonische Tics unwillkürliche Geräusche sind, die durch das Bewegen von Luft durch Nase, Mund oder Rachen erzeugt werden.

Das Tourette-Syndrom ist eine von mehreren Tic-Störungen, die vom Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM) nach Art (motorische oder phonische Tics) und Dauer (vorübergehend oder chronisch) klassifiziert werden. Eine vorübergehende Tic-Störung besteht aus mehreren motorischen Tics, phonischen Tics oder beidem mit einer Dauer zwischen vier Wochen und zwölf Monaten. Chronische Tic-Störung ist entweder ein oder mehrere motorische oder phonische Tics (aber nicht beides), die länger als ein Jahr bestehen. Tourette wird diagnostiziert, wenn mehrere motorische Tics und mindestens ein phonischer Tic länger als ein Jahr bestehen. Tic-Störungen werden ähnlich durch die definiert Weltgesundheitsorganisation (ICD-10-Codes).

Obwohl das Tourette-Syndrom der schwerere Ausdruck des Spektrums der Tic-Störungen ist, verlaufen die meisten Fälle mild. Die Schwere der Symptome ist bei Menschen mit Tourette sehr unterschiedlich, und leichte Fälle können unentdeckt bleiben.

Eigenschaften

Tics sind Bewegungen oder Geräusche, „die intermittierend und unvorhersehbar vor dem Hintergrund normaler motorischer Aktivität auftreten“ und den Anschein erwecken, „normale Verhaltensweisen seien schief gelaufen“. Die mit Tourette verbundenen Tics ändern sich ständig in Anzahl, Häufigkeit, Schweregrad und anatomischer Lokalisation. Zunehmen und Abnehmen – die kontinuierliche Zunahme und Abnahme der Schwere und Häufigkeit von Tics – tritt bei jedem Menschen unterschiedlich auf. Tics treten auch in „Anfällen von Anfällen“ auf, die für jede Person unterschiedlich sind.

Koprolalie (die spontane Äußerung von sozial anstößigen oder tabuisierten Wörtern oder Sätzen) ist das am häufigsten publizierte Symptom von Tourette, aber es ist für eine Diagnose von Tourette nicht erforderlich. Laut der Tourette Syndrome Association weisen weniger als 15 % der Tourette-Patienten Koprolalie auf. Echolalie (Wiederholung der Worte anderer) und Palilalie (Wiederholung der eigenen Worte) treten in einer Minderheit der Fälle auf, während die häufigsten anfänglichen motorischen und vokalen Tics Augenzwinkern bzw. Räuspern sind.

Videoclips von Tics
Dokumentarfilm von HBO
CBS News-Videoclip
News10-Videoclip

Im Gegensatz zu den stereotypen Bewegungen anderer Bewegungsstörungen (z. B. Choreas, Dystonien, Myoklonien und Dyskinesien) sind die Tics bei Tourette vorübergehend unterdrückbar und gehen von einem Vorahnungsdrang aus. Unmittelbar vor Beginn des Tics bemerken die meisten Personen mit Tourette einen Drang, der dem Niesen oder Kratzen bei Juckreiz ähnelt. Individuen beschreiben das Bedürfnis zu Tics als einen Aufbau von Spannungen, die sie bewusst loslassen, als ob sie „es tun müssten“. Beispiele für den Vorahnungsdrang sind das Gefühl, etwas im Hals zu haben, oder ein örtlich begrenztes Unbehagen in den Schultern, das dazu führt, dass man sich räuspern oder mit den Schultern zucken muss. Der eigentliche Tic kann als Linderung dieser Spannung oder Empfindung empfunden werden, ähnlich wie Kratzen bei Juckreiz. Ein weiteres Beispiel ist das Blinzeln, um ein unangenehmes Gefühl im Auge zu lindern. Diese Triebe und Empfindungen, die dem Ausdruck der Bewegung oder Vokalisierung als Tic vorangehen, werden als 'vorwarnende sensorische Phänomene' bezeichnet. Veröffentlichte Beschreibungen der Tourette-Tics identifizieren sensorische Phänomene als Kernsymptom des Syndroms, obwohl sie nicht in den diagnostischen Kriterien enthalten sind.

Tics werden als halbfreiwillige oder beschrieben 'unfreiwillig', weil sie nicht streng sind unfreiwillig – sie können als erlebt werden freiwillig Reaktion auf den unerwünschten, warnenden Drang. Ein einzigartiger Aspekt von Tics im Vergleich zu anderen Bewegungsstörungen ist, dass sie unterdrückbar, aber unwiderstehlich sind; sie werden als unwiderstehlicher Drang erlebt, der schließlich ausgedrückt werden muss. Menschen mit Tourette sind manchmal in der Lage, ihre Tics für begrenzte Zeiträume bis zu einem gewissen Grad zu unterdrücken, aber dies führt oft zu einer Explosion von Tics danach. Menschen mit Tourette können nach einer Zeit der Unterdrückung in der Schule oder bei der Arbeit einen abgelegenen Ort suchen, um ihre Symptome loszulassen, oder es kann zu einer deutlichen Zunahme von Tics kommen.

Einige Menschen mit Tourette sind sich des Vorahnungsdrangs möglicherweise nicht bewusst. Kinder sind sich des mit Tics verbundenen Vorwarntriebs möglicherweise weniger bewusst als Erwachsene, aber ihr Bewusstsein nimmt mit zunehmender Reife tendenziell zu. Sie können mehrere Jahre lang Tics haben, bevor sie sich ihrer Vorahnungen bewusst werden. Kinder können Tics in der Arztpraxis unterdrücken, daher müssen sie möglicherweise beobachtet werden, obwohl sie sich nicht bewusst sind, dass sie beobachtet werden. Die Fähigkeit, Tics zu unterdrücken, variiert von Person zu Person und kann bei Erwachsenen stärker entwickelt sein als bei Kindern.

Obwohl es keinen „typischen“ Fall des Tourette-Syndroms gibt, folgt die Erkrankung hinsichtlich des Erkrankungsalters und der Anamnese der Schwere der Symptome einem ziemlich zuverlässigen Verlauf. Tics können bis zum 18. Lebensjahr auftreten, aber das typischste Erkrankungsalter liegt zwischen fünf und sieben Jahren. Das Alter der höchsten Tic-Schwere liegt bei acht bis zwölf (durchschnittlich zehn), wobei die Tics bei den meisten Patienten im Laufe der Pubertät stetig abnehmen. Die häufigsten, zuerst auftretenden Tics sind Augenzwinkern, Gesichtsbewegungen, Schniefen und Räuspern. Anfängliche Tics treten am häufigsten in Körperregionen auf, in denen viele Muskeln vorhanden sind, normalerweise im Kopf-, Nacken- und Gesichtsbereich. Dies steht im Gegensatz zu den stereotypen Bewegungen anderer Störungen (wie Stims und Stereotypien der Autismus-Spektrum-Störungen), die typischerweise in einem früheren Alter auftreten, symmetrischer, rhythmischer und bilateraler sind und die Extremitäten betreffen (z Hände). Früh im Krankheitsverlauf auftretende Tics werden häufig mit anderen Erkrankungen wie Allergien, Asthma und Sehstörungen: Kinderärzte, Allergologen und Augenärzte sind in der Regel die ersten, die ein Kind mit Tics sehen.

Bei Patienten, deren Symptome schwerwiegend genug sind, um eine Überweisung an Kliniken zu rechtfertigen, sind Zwangsstörungen (OCD) und Aufmerksamkeits-Defizit-Hyperaktivitäts-Störung (ADHS) werden oft mit Tourette in Verbindung gebracht. Nicht alle Personen mit Tourette haben ADHS oder OCD oder andere komorbide Zustände (andere Begleitdiagnosen als Tourette), obwohl in klinischen Populationen ein hoher Prozentsatz der Patienten, die sich zur Behandlung vorstellen, ADHS hat. Ein Autor berichtet, dass ein zehnjähriger Überblick über Patientenakten ergab, dass etwa 40 % der Patienten mit Tourette-Syndrom „nur TS“ oder „reines TS“ haben, was sich auf das Tourette-Syndrom ohne ADHS, OCD und andere Störungen bezieht. Ein anderer Autor berichtet, dass 57 % von 656 Patienten mit Tic-Störungen unkomplizierte Tics hatten, während 43 % Tics plus Begleiterkrankungen hatten. „Ausgewachsene Tourette“ ist ein Begriff, der verwendet wird, um Patienten zu beschreiben, die zusätzlich zu den Tics signifikante komorbide Erkrankungen haben.

Ursachen

Die genaue Ursache des Tourette-Syndroms ist unbekannt, aber es ist allgemein bekannt, dass sowohl genetische als auch Umweltfaktoren beteiligt sind. Genetische Studien haben bewiesen, dass die überwiegende Mehrheit der Tourette-Fälle vererbt wird, obwohl der genaue Vererbungsmodus noch nicht bekannt ist und kein Gen identifiziert wurde. In einigen Fällen werden Tics möglicherweise nicht vererbt; diese Fälle werden als „sporadisches“ Tourette-Syndrom (auch bekannt als Tourettismus) identifiziert, da eine genetische Verbindung fehlt.

  Gehirnstrukturen, die an Tourette beteiligt sind's syndrome   Vergrößern Gehirnstrukturen, die am Tourette-Syndrom beteiligt sind

Eine Person mit Tourette-Krankheit hat eine Wahrscheinlichkeit von etwa 50 %, das/die Gen(e) an eines ihrer Kinder weiterzugeben, aber Tourette-Krankheit ist ein Zustand mit variabler Expression und unvollständiger Penetranz. Daher wird nicht jeder, der die genetische Anfälligkeit erbt, Symptome zeigen; Selbst nahe Familienmitglieder können unterschiedliche Schweregrade der Symptome oder überhaupt keine Symptome aufweisen. Das/die Gen(e) können sich als Tourette-Gen, als mildere Tic-Störung (vorübergehende oder chronische Tics) oder als obsessive Zwangssymptome ohne Tics ausdrücken. Nur eine Minderheit der Kinder, die das/die Gen(e) erben, hat Symptome, die so schwer sind, dass sie einen Arzt aufsuchen. Das Geschlecht scheint beim Ausdruck der genetischen Anfälligkeit eine Rolle zu spielen; Männer zeigen häufiger Tics als Frauen.

Nicht-genetische, umweltbedingte, infektiöse oder psychosoziale Faktoren können den Schweregrad beeinflussen, obwohl sie Tourette nicht verursachen. Autoimmunprozesse können in einigen Fällen das Einsetzen und die Exazerbation von Tics beeinflussen. Die unbewiesene und umstrittene Hypothese, dass Pädiatrische Autoimmune Neuropsychiatrische Störungen im Zusammenhang mit Streptokokkeninfektionen ( PANDAS ) eine Rolle bei der Entstehung von Tic-Störungen und OCD spielen, ist ein aktueller Forschungsschwerpunkt.

Der genaue Mechanismus, der die erbliche Anfälligkeit für Tourette beeinflusst, wurde nicht festgestellt, und die genaue Ätiologie ist unbekannt. Es wird angenommen, dass Tics aus einer Dysfunktion in kortikalen und subkortikalen Regionen, dem Thalamus, den Basalganglien und dem frontalen Kortex resultieren. Neuroanatomische Modelle implizieren Fehler in Schaltkreisen, die den Cortex und Subcortex des Gehirns verbinden, und bildgebende Verfahren implizieren die Basalganglien und den frontalen Cortex.

Einige Formen von OCD können genetisch mit Tourette verbunden sein. Es wird angenommen, dass eine Untergruppe von OCD ätiologisch mit der Tourette-Krankheit verwandt ist und möglicherweise ein anderer Ausdruck derselben Faktoren ist, die für die Ausprägung von Tics wichtig sind. Die genetische Beziehung von ADHS zum Tourette-Syndrom ist jedoch noch nicht vollständig geklärt.

Diagnose

Gemäß der vierten Ausgabe des Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV-TR) kann die Tourette-Störung diagnostiziert werden, wenn eine Person sowohl mehrere motorische als auch einen oder mehrere vokale Tics aufweist (obwohl diese nicht gleichzeitig auftreten müssen). über einen Zeitraum von einem Jahr, mit nicht mehr als drei aufeinanderfolgenden tic-freien Monaten. Frühere Ausgaben des DSM enthielten eine Anforderung für „deutliche Belastung oder erhebliche Beeinträchtigung in sozialen, beruflichen oder anderen wichtigen Funktionsbereichen“, aber diese Anforderung wurde in der neuesten Aktualisierung des Handbuchs entfernt, in Anerkennung dessen, dass Kliniker Patienten sehen, die alle erfüllen das andere Kriterium für Tourette, aber keine Belastung oder Beeinträchtigung. Der Beginn muss vor dem 18. Lebensjahr eingetreten sein und kann nicht auf „unmittelbare physiologische Wirkungen einer Substanz oder einen medizinischen Allgemeinzustand“ zurückgeführt werden. Daher können andere Erkrankungen, die Tics oder tic-ähnliche Bewegungen beinhalten – wie z Autismus oder andere Ursachen für Tourettismus – müssen ausgeschlossen werden, bevor eine Tourette-Diagnose gestellt wird.

Es gibt keine spezifischen medizinischen oder Screening-Tests, die zur Diagnose von Tourette verwendet werden können. Die Diagnose wird basierend auf der Beobachtung der Symptome und der Familienanamnese des Individuums und nach dem Ausschluss sekundärer Ursachen von Tic-Störungen gestellt. Bei Patienten mit einem typischen Beginn und einer Familienanamnese von Tics oder Zwangsstörungen kann eine grundlegende körperliche und neurologische Untersuchung ausreichend sein.

Wenn ein Arzt glaubt, dass ein anderer Zustand vorliegen könnte, der Tics erklären könnte, können bei Bedarf Tests angeordnet werden, um diesen Zustand auszuschließen. Ein Beispiel hierfür ist, wenn eine diagnostische Verwechslung zwischen Tics und Anfallsaktivität besteht, die ein EEG erfordern würde, oder wenn Symptome vorliegen, die auf eine MRT hinweisen, um Anomalien des Gehirns auszuschließen. TSH-Werte können gemessen werden, um eine Hypothyreose auszuschließen, die eine Ursache für Tics sein kann. Bildgebende Untersuchungen des Gehirns sind normalerweise nicht gerechtfertigt. Bei Teenagern und Erwachsenen mit einem plötzlichen Auftreten von Tics und anderen Verhaltenssymptomen kann ein Drogenscreening im Urin auf Kokain und Stimulanzien erforderlich sein. Wenn eine Lebererkrankung in der Familienanamnese vorliegt, können die Kupfer- und Ceruloplasminspiegel im Serum Morbus Wilson ausschließen. Die meisten Fälle werden jedoch diagnostiziert, indem lediglich eine Vorgeschichte von Tics beobachtet wird.

Sekundäre Ursachen von Tics (nicht im Zusammenhang mit dem vererbten Tourette-Syndrom) werden allgemein als Tourettismus bezeichnet. Dystonien, Choreas, andere genetische Erkrankungen und sekundäre Ursachen von Tics sollten bei der Differentialdiagnose des Tourette-Syndroms ausgeschlossen werden. Andere Bedingungen, die Tics oder stereotype Bewegungen manifestieren können, umfassen Entwicklungsstörungen, Autismus-Spektrum-Störungen und stereotype Bewegungsstörungen; andere genetische Bedingungen wie z Huntington-Krankheit , neuroacanthocytosis, Hallervorden-Spatz syndrome, idiopathic dystonia, Duchenne-Muskeldystrophie , Morbus Wilson, Chorea Sydenham und tuberöse Sklerose. Weitere Möglichkeiten sind Chromosomenstörungen wie z Down-Syndrom , Klinefelter-Syndrom , XYY-Syndrom und Fragiles-X-Syndrom. Zu den erworbenen Ursachen von Tics gehören arzneimittelinduzierte Tics, Kopftrauma, Enzephalitis, streicheln , und Kohlenmonoxidvergiftung. Die Symptome des Lesch-Nyhan-Syndroms können auch mit dem Tourette-Syndrom verwechselt werden. Die meisten dieser Erkrankungen sind seltener als Tic-Störungen, und eine gründliche Anamnese und Untersuchung kann ausreichen, um sie ohne medizinische oder Screening-Tests auszuschließen.

Screening

Obwohl nicht alle Tourette-Patienten komorbide Erkrankungen haben, können die meisten Tourette-Patienten, die sich zur klinischen Versorgung in spezialisierten Überweisungszentren vorstellen, neben ihren motorischen und phonischen Tics Symptome anderer Erkrankungen aufweisen. Begleiterkrankungen sind Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADS oder ADHS), Zwangsstörung (OCD), Lernschwierigkeiten und Schlafstörungen. Störende Verhaltensweisen, Funktionsstörungen oder kognitive Beeinträchtigungen bei Patienten mit komorbidem Tourette-Syndrom und ADHS können auf das komorbide ADHS zurückgeführt werden, was die Bedeutung der Erkennung und Behandlung komorbider Erkrankungen unterstreicht. Störungen durch Tics werden häufig von komorbiden Zuständen überschattet, die das Kind stärker beeinträchtigen. Tic-Störungen ohne ADHS scheinen nicht mit störendem Verhalten oder funktionellen Beeinträchtigungen verbunden zu sein, während Beeinträchtigungen in Schule, Familie oder Peer-Beziehungen bei Patienten mit mehr komorbiden Erkrankungen größer sind und oft entscheiden, ob eine Therapie erforderlich ist.

Da komorbide Erkrankungen wie Zwangsstörungen und ADHS stärker beeinträchtigen können als Tics, werden diese Erkrankungen in eine Bewertung von Patienten mit Tics einbezogen. „Es ist wichtig zu beachten, dass die komorbiden Bedingungen den funktionellen Status stärker bestimmen können als die Tic-Störung.“ Die Erstbeurteilung eines Patienten, der wegen einer Tic-Störung überwiesen wird, sollte eine gründliche Untersuchung beinhalten, einschließlich einer Familienanamnese von Tics, ADHS, zwanghaften Symptomen und anderen chronischen medizinischen, psychiatrischen und neurologischen Erkrankungen. Kinder und Jugendliche mit TS, die Lernschwierigkeiten haben, sind Kandidaten für psychoedukative Tests, insbesondere wenn das Kind auch ADHS hat. Nicht diagnostizierte komorbide Zustände können zu funktionellen Beeinträchtigungen führen, und es ist notwendig, diese Zustände zu identifizieren und zu behandeln, um die Funktionsfähigkeit zu verbessern. Zu den Komplikationen können Depressionen, Schlafstörungen, soziales Unbehagen und Selbstverletzungen gehören.

Management

  Clonidin (oder das Clonidinpflaster) ist eines der Medikamente, die normalerweise zuerst versucht werden, wenn Medikamente für Tourette benötigt werden's.   Vergrößern Clonidin (oder das Clonidin-Pflaster) ist eines der Medikamente, die normalerweise zuerst versucht werden, wenn Medikamente für Tourette benötigt werden.

Die Behandlung des Tourette-Syndroms konzentriert sich darauf, die beunruhigendsten oder beeinträchtigendsten Symptome zu identifizieren und dem Patienten dabei zu helfen, diese zu bewältigen. Die meisten Fälle von Tourette sind mild und erfordern keine pharmakologische Behandlung; Stattdessen können psychobehaviorale Therapie, Aufklärung und Beruhigung ausreichend sein. Behandlungen können, wo gerechtfertigt, in solche unterteilt werden, die auf Tics und komorbide Zustände abzielen, die, wenn sie vorhanden sind, oft eine größere Quelle der Beeinträchtigung sind als die Tics selbst. Nicht alle Menschen mit Tics haben komorbide Erkrankungen, aber wenn diese Erkrankungen vorhanden sind, haben sie oft Behandlungspriorität.

Es gibt keine Heilung für Tourette und kein Medikament, das universell für alle Personen ohne signifikante Nebenwirkungen wirkt. Wissen, Bildung und Verständnis stehen bei Behandlungsplänen für Tic-Störungen an erster Stelle. Die Behandlung der Tourette-Symptome kann pharmakologische, verhaltensbezogene und psychologisch Therapien. Während eine pharmakologische Intervention schwereren Symptomen vorbehalten ist, können andere Behandlungen (wie unterstützende Psychotherapie oder kognitive Verhaltenstherapie) helfen, Depressionen und soziale Isolation zu vermeiden oder zu lindern und die familiäre Unterstützung zu verbessern. Die Aufklärung eines Patienten, seiner Familie und der umliegenden Gemeinschaft (wie Freunde, Schule und Kirche) ist eine wichtige Behandlungsstrategie.

  Raumfüllende Darstellung eines Haloperidol-Moleküls. Haloperidol ist ein antipsychotisches Medikament, das manchmal zur Behandlung schwerer Fälle von Tourette eingesetzt wird's.   Vergrößern Raumfüllende Darstellung eines Haloperidol-Moleküls. Haloperidol ist ein antipsychotisches Medikament, das manchmal zur Behandlung schwerer Fälle von Tourette eingesetzt wird.

Medikamente sind verfügbar, um zu helfen, wenn die Symptome die Funktion beeinträchtigen. Die Medikamentenklassen mit der am besten nachgewiesenen Wirksamkeit bei der Behandlung von Tics – typische und atypische Neuroleptika, einschließlich Risperidon (Handelsname Risperdal), Ziprasidon (Geodon), Haloperidol (Haldol), Pimozid (Orap) und Fluphenazin (Prolixin) – können langfristig wirken und kurzfristige Nebenwirkungen. Die blutdrucksenkenden Mittel Clonidin (Handelsname Catapres) und Guanfacin (Tenex) werden ebenfalls zur Behandlung von Tics eingesetzt; Studien zeigen eine unterschiedliche Wirksamkeit, aber ein geringeres Nebenwirkungsprofil als die Neuroleptika. Stimulanzien und andere Medikamente können bei der Behandlung von ADHS nützlich sein, wenn es zusammen mit Tic-Störungen auftritt. Medikamente aus mehreren anderen Medikamentenklassen können verwendet werden, wenn Stimulanzienversuche fehlschlagen, einschließlich Guanfacin (Handelsname Tenex), Atomoxetin (Strattera) und Trizyklika. Clomipramin (Anafranil), ein trizyklisches Antidepressivum, und SSRIs – eine Klasse von Antidepressiva, einschließlich Fluoxetin (Prozac), Sertralin (Zoloft) und Fluvoxamin (Luvox) – können verschrieben werden, wenn ein Tourette-Patient auch Symptome einer Zwangsstörung hat.

Da Kinder mit Tics häufig Ärzten vorgestellt werden, wenn ihre Tics am stärksten sind, und weil Tics zu- und abnehmen, wird empfohlen, die Medikation nicht sofort zu beginnen oder häufig zu wechseln. Häufig klingen die Tics mit Erklärung, Beruhigung, Verständnis des Zustands und einer unterstützenden Umgebung ab. Wenn Medikamente verwendet werden, besteht das Ziel nicht darin, Symptome zu beseitigen: Sie sollten in der geringstmöglichen Dosis verwendet werden, die die Symptome ohne Nebenwirkungen behandelt, da diese störender sein können als die Symptome, für die sie verschrieben wurden.

Kognitive Verhaltenstherapie (CBT) ist eine nützliche Behandlung, wenn eine Zwangsstörung vorliegt, und es gibt zunehmend Hinweise, die die Verwendung von Gewohnheitsumkehr bei der Behandlung von Tics unterstützen. Entspannungstechniken wie Bewegung, Yoga oder Meditation können nützlich sein, um den Stress abzubauen, der Tics verschlimmern kann, aber die meisten Verhaltensinterventionen (wie Entspannungstraining und Biofeedback, mit Ausnahme der Umkehrung von Gewohnheiten) wurden nicht systematisch evaluiert und sind keine empirisch gestützten Therapien für Tourette.

Prognose

  Samuel Johnson (1709 – 1784) circa 1772. Johnson schrieb 1747 A Dictionary of the English Language und war ein produktiver Schriftsteller, Dichter und Kritiker, der das Tourette-Syndrom hatte.   Vergrößern Samuel Johnson (1709 – 1784) um 1772. Johnson schrieb Ein Wörterbuch der englischen Sprache im Jahr 1747 und war ein produktiver Schriftsteller, Dichter und Kritiker, der das Tourette-Syndrom hatte.

Das Tourette-Syndrom ist eine Spektrumsstörung – seine Schwere reicht von leicht bis schwer. Die Mehrzahl der Fälle verläuft mild und erfordert keine Behandlung. In diesen Fällen können die Auswirkungen der Symptome auf die Person so gering sein, dass zufällige Beobachter ihren Zustand möglicherweise nicht kennen. Die Gesamtprognose ist positiv, aber eine Minderheit der Kinder mit Tourette-Syndrom hat schwere Symptome, die bis ins Erwachsenenalter bestehen bleiben. Eine Studie mit 46 Probanden im Alter von 19 Jahren ergab, dass die Symptome von 80 % einen minimalen bis leichten Einfluss auf ihre allgemeine Funktionsfähigkeit hatten und dass die anderen 20 % zumindest eine moderate Auswirkung auf ihre allgemeine Funktionsfähigkeit hatten. Die seltene Minderheit schwerer Fälle kann Personen daran hindern oder daran hindern, einer Arbeit nachzugehen oder ein erfülltes soziales Leben zu führen. In einer Folgestudie mit 31 Erwachsenen mit Tourette-Krankheit schlossen alle Patienten die High School ab, 52 % beendeten mindestens zwei Jahre das College und 71 % waren Vollzeit berufstätig oder strebten eine höhere Ausbildung an.

Unabhängig von der Schwere der Symptome können Personen mit Tourette davon ausgehen, eine normale Lebensspanne zu leben. Obwohl die Symptome für einige lebenslang und chronisch sein können, ist der Zustand nicht degenerativ oder lebensbedrohlich. Die Intelligenz ist bei Tourette-Patienten normal, obwohl Lernschwierigkeiten vorliegen können. Es gibt kein zuverlässiges Mittel, um das Ergebnis für eine bestimmte Person vorherzusagen. Das Gen oder die Gene, die mit Tourette assoziiert sind, wurden nicht identifiziert, und es gibt keine potenzielle „Heilung“.

Mehrere Studien haben gezeigt, dass sich der Zustand bei den meisten Kindern mit zunehmender Reife verbessert. Tics können zum Zeitpunkt ihrer Diagnose am stärksten ausgeprägt sein und verbessern sich oft mit dem Verständnis des Zustands durch Einzelpersonen und ihre Familien und Freunde. Das statistische Alter der höchsten Tic-Schwere liegt typischerweise zwischen acht und zwölf, wobei die meisten Personen im Laufe der Pubertät eine stetig abnehmende Tic-Schwere erfahren. Eine Studie zeigte keine Korrelation mit der Tic-Schwere und dem Beginn der Pubertät, im Gegensatz zu der landläufigen Meinung, dass Tics in der Pubertät zunehmen. In vielen Fällen kommt es nach der Pubertät zu einer vollständigen Remission der Tic-Symptome. Eine Studie, bei der Tics bei Erwachsenen auf Video aufgezeichnet wurden, ergab jedoch, dass, obwohl die Tics im Vergleich zur Kindheit abnahmen und sich alle Messwerte der Tic-Schwere bis zum Erwachsenenalter verbesserten, 90 % der Erwachsenen immer noch Tics hatten. Die Hälfte der Erwachsenen, die sich für tic-frei hielten, zeigte immer noch Anzeichen von Tics.

Nicht selten ist den Eltern betroffener Kinder nicht bewusst, dass auch sie als Kinder Tics hatten. Da die Tourette-Krankheit mit der Reife tendenziell nachlässt und leichtere Fälle von Tourette-Krankheit jetzt eher erkannt werden, kommt die erste Erkenntnis, dass ein Elternteil als Kind Tics hatte, möglicherweise erst, wenn bei ihren Nachkommen die Diagnose gestellt wird. Es ist nicht ungewöhnlich, dass mehrere Familienmitglieder gemeinsam diagnostiziert werden, da Eltern, die ihre Kinder zur Abklärung von Tics zu einem Arzt bringen, feststellen, dass auch sie als Kind Tics hatten.

Kinder mit Tourette können sozial leiden, wenn ihre Tics als „bizarr“ angesehen werden. Wenn ein Kind behindernde Tics hat oder Tics, die das soziale oder schulische Funktionieren beeinträchtigen, kann eine unterstützende Psychotherapie oder eine schulische Anpassung hilfreich sein. Da komorbide Zustände (wie ADHS oder OCD) größere Auswirkungen auf die allgemeine Funktionsfähigkeit haben können als Tics, ist eine gründliche Bewertung der Komorbidität erforderlich, wenn Symptome und Beeinträchtigungen dies rechtfertigen.

Ein unterstützendes Umfeld und eine Familie geben denen mit Tourette im Allgemeinen die Fähigkeit, mit der Störung umzugehen. Menschen mit Tourette können lernen, sozial unangemessene Tics zu tarnen oder die Energie ihrer Tics in ein funktionales Unterfangen zu lenken. Unter Menschen mit Tourette finden sich versierte Musiker, Sportler, Redner und Fachleute aus allen Lebensbereichen. Die Ergebnisse im Erwachsenenalter hängen mehr mit der wahrgenommenen Bedeutung schwerer Tics als Kind zusammen als mit der tatsächlichen Schwere der Tics. Eine Person, die zu Hause oder in der Schule missverstanden, bestraft oder gehänselt wurde, wird schlechter abschneiden als Kinder, die eine verständnisvolle und unterstützende Umgebung genossen haben.

Eine kontrollierte Studie an einer kleinen Gruppe von Tourette-Patienten ergab, dass junge Menschen mit dem Syndrom eine größere kognitive Kontrolle über Bewegungen haben als ihre gleichaltrigen Kontrollen, möglicherweise weil die Notwendigkeit, Tics zu unterdrücken, zu einer effizienteren Kontrolle über hemmende Bewegungen führt, eine Fähigkeit das verschafft einen Vorteil beim Wechseln zwischen Aufgaben. Kinder mit Tourette-Krankheit (ohne komorbides ADHS) zeigten eine genauere Leistung bei einer zielorientierten Augenbewegungsaufgabe, die eine aktive Hemmung automatischer Augenbewegungen erforderte, und sie machten weniger Fehler als ihre nicht betroffenen Altersgenossen, was auf kompensatorische Veränderungen im Gehirn hindeutet größere kognitive Kontrolle.

Epidemiologie

Das Tourette-Syndrom wurde historisch als eine seltene Erkrankung beschrieben, bei der etwa 5 bis 10 von 10.000 Menschen an der Erkrankung leiden. Mehrere seit dem Jahr 2000 veröffentlichte Studien zeigen jedoch, dass die Prävalenz viel höher ist als bisher angenommen, und dass das Tourette-Syndrom nicht mehr als selten angesehen werden kann. Aktuelle Prävalenzschätzungen reichen von 1 bis 3 pro 1.000 bis 10 pro 1.000; Letzteres ergibt eine Schätzung von 530.000 Kindern im schulpflichtigen Alter mit Tourette in den Vereinigten Staaten, basierend auf Daten der US-Volkszählung von 2000.

Eine große, gemeindebasierte Studie ergab, dass über 19 % der Kinder im schulpflichtigen Alter Tics haben, wobei fast 4 % der Kinder in regulärer Ausbildung die diagnostischen Kriterien für das Tourette-Syndrom erfüllen. Die Kinder mit Tic-Störungen in dieser Studie wurden normalerweise nicht diagnostiziert. Bei bis zu 1 von 100 Personen kann eine Form von Tic-Störung auftreten, zu der vorübergehende Tics, chronische Tics oder das Tourette-Syndrom gehören. Das Tourette-Syndrom tritt bei allen sozialen, rassischen und ethnischen Gruppen auf, und Männer sind 3- bis 4-mal häufiger betroffen als Frauen.

Das Tourette-Syndrom wird häufig fehldiagnostiziert oder unterdiagnostiziert, zum Teil aufgrund des breiten Schweregrades, der von leicht (die Mehrzahl der Fälle) oder mittelschwer bis schwer (die seltenen, aber weithin anerkannten und publizierten Fälle) reicht. Da die Tics des Tourette-Syndroms dazu neigen, mit zunehmendem Alter zu remittieren oder abzuklingen, so dass eine Diagnose für viele Erwachsene möglicherweise nicht mehr gerechtfertigt ist, sind die Prävalenzraten in pädiatrischen Populationen höher als in erwachsenen Populationen.

Leichte Fälle des Tourette-Syndroms werden mit geringerer Wahrscheinlichkeit tertiär oder klinisch untersucht, was die Möglichkeit einer Verzerrung der Feststellung in überwiesenen Populationen erhöht. Es gibt nur wenige breit angelegte Bevölkerungsstudien, und die meisten älteren epidemiologischen Studien zu Tourette basierten auf Personen, die an Spezialkliniken überwiesen wurden. Kinder mit leichteren Symptomen werden wahrscheinlich nicht an Spezialkliniken überwiesen, daher haben die meisten Studien mit Tourette-Patienten eine inhärente Tendenz zu schwereren Fällen. Epidemiologische Methoden sind fehleranfällig, da die Schwere der Symptome unterschiedlich ist und die Symptome nicht immer vom Patienten oder der Familie erkannt werden.

Geschichte

  Jean-Martin Charcot (1825 - 1893) war ein französischer Neurologe und Professor, der dem Tourette-Syndrom im Namen seines Bewohners Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Tourette den Namensgeber verlieh. Charcot wird hier während einer Unterrichtsstunde mit a gezeigt"hysterical" woman patient at the Salpêtrière hospital.   Vergrößern Jean-Martin Charcot (1825 - 1893) war ein Französisch Neurologe und Professor, der dem Tourette-Syndrom im Namen seines Bewohners Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Tourette den Namensgeber verlieh. Charcot wird hier während einer Unterrichtsstunde mit einer „hysterischen“ Patientin im Salpêtrière-Krankenhaus gezeigt.

Eine ausführliche Geschichte des Tourette-Syndroms ist in Kushner's veröffentlicht Ein fluchendes Gehirn? : Die Geschichte des Tourette-Syndroms. Ein französischer Arzt, Jean Marc Gaspard Itard, berichtete 1825 über den ersten Fall des Tourette-Syndroms und beschrieb Marquise de Dampierre, eine wichtige Frau des Adels ihrer Zeit. Jean-Martin Charcot, ein einflussreicher französischer Arzt, beauftragte seinen Assistenzarzt Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Tourette, einen französischen Arzt und Neurologen, damit, Patienten im Salpêtrière-Krankenhaus zu untersuchen, mit dem Ziel, eine Krankheit zu definieren, die sich von Hysterie und Chorea unterscheidet. Charcot und Tourette glaubten, dass die von ihnen beobachtete „Tic-Krankheit“ eine nicht behandelbare, chronische und fortschreitende Erbkrankheit war.

1885 veröffentlichte Gilles de la Tourette einen Bericht über neun Patienten, Studie über ein Nervenleiden , mit dem Schluss, dass eine neue klinische Kategorie definiert werden sollte. Seine Beschreibung enthielt Berichte über Marquise de Dampierre, die zuvor von Itard beschrieben wurde, als eine zurückgezogen lebende aristokratische Dame, die vom Alter von sieben bis zu ihrem Tod im Alter von 80 Jahren „tickte und lästerte“. Gilles de la Tourette beschreibt das gemeinsame Merkmal von unwillkürlichen Bewegungen oder Tics bei allen neun Patienten. Der Namensgeber wurde später von Charcot nach und im Auftrag von Gilles de la Tourette verliehen.

Im Laufe des nächsten Jahrhunderts wurden nur geringe Fortschritte bei der Erklärung oder Behandlung von Tics erzielt. Mit begrenzter klinischer Erfahrung, an der typischerweise ein oder zwei Patienten beteiligt waren, entwickelten die Autoren verschiedene Ideen, einschließlich Gehirn Läsionen ähnlich denen, die aus rheumatischer Chorea oder Enzephalitis lethargica resultieren, als Ursache von Tics, fehlerhaften Mechanismen der normalen Gewohnheitsbildung und Behandlung mit Freudianisch Psychoanalyse. Die psychogene Sichtweise setzte sich bis weit ins 20. Jahrhundert hinein durch.

Die Möglichkeit, dass Bewegungsstörungen, einschließlich des Tourette-Syndroms, einen organischen Ursprung haben könnten, wurde aufgeworfen, als eine Enzephalitis-Epidemie von 1918-1926 zu einer nachfolgenden Epidemie von Tic-Störungen führte. Die psychoanalytische Theorie war so dominant, dass behauptet wurde, dass eine organische Komponente allein nicht ausreichen würde, um das Tourette-Syndrom hervorzurufen. Zu dieser Zeit glaubten Psychiater, dass Patienten mit Tics auch an ungelösten psychischen Störungen oder psychosexuellen Konflikten leiden müssen, und psychiatrische Interventionen waren die bevorzugte Behandlungsmethode. Den Patienten und ihren Familien wurde gesagt, dass ihre eigenen psychischen Fehlanpassungen für ihre Symptome verantwortlich seien, was die Belastung für die Patienten und ihre Familien noch verstärkte. Bis in die frühen 1970er Jahre war die Psychoanalyse die bevorzugte Intervention für das Tourette-Syndrom.

Als in den 1960er und 1970er Jahren die wohltuende Wirkung von Haloperidol (Haldol) auf Tics bekannt wurde, wurde die psychoanalytische Herangehensweise an das Tourette-Syndrom in Frage gestellt. Die erste Beschreibung von Haloperidol bei der Behandlung von Tourette wurde 1961 von Seignot veröffentlicht. Der Wendepunkt kam 1965, als Dr. Arthur K. Shapiro – beschrieben als „Vater der modernen Tic-Störungsforschung“ – einen Tourette-Patienten mit Haloperidol behandelte . Dr. Shapiro und seine Frau Elaine Shapiro (Ph.D.) berichteten 1968 in einem Artikel über die Behandlung und kritisierten den psychoanalytischen Ansatz scharf.

Die Shapiros, die mit den Patientenfamilien zusammenarbeiteten, die 1972 die Tourette Syndrome Association (TSA) gründeten, brachten das Argument vor, Tourette sei eher eine neurologische als eine psychologische Störung, und arbeiteten daran, die Medien davon zu überzeugen, Informationen über Tourette zu verbreiten. Die US-amerikanischen National Institutes of Health (NIH) lehnten einen Förderantrag der TSA aus dem Jahr 1972 ab, weil „die Gutachter glaubten, dass es wahrscheinlich nicht mehr als 100 Fälle von TS im ganzen Land gibt“. Nachfolgende Artikel über Tourette in Gute Haushaltsführung , Die New York Times und Ann Lander erzeugte eine 'enorme Reaktion, die bewies, dass es viele nicht diagnostizierte Fälle von TS in den Vereinigten Staaten gab'.

Seit den 1990er Jahren hat sich eine neutralere Sichtweise von Tourette herausgebildet, in der biologische Anfälligkeit und nachteilige Umweltereignisse interagieren. Im Jahr 2000 veröffentlichte die American Psychiatric Association das DSM-IV-TR und überarbeitete den Text des DSM-IV, um nicht länger zu verlangen, dass Symptome von Tic-Störungen Stress verursachen oder die Funktion beeinträchtigen. Seit 2006 hat die Tourette Syndrom Association Kontakte in mehr als 50 Ländern. Das Tourette-Syndrom International Database Consortium (TIC) hat Daten zu klinischen Proben von Patienten mit Tourette-Syndrom aus zweiundzwanzig Ländern (Argentinien, Australien, Österreich, Belgien, Brasilien, Kanada, Dänemark, Deutschland, Ungarn, Island, Israel, Italien, Japan, Niederlande, Norwegen, Volksrepublik China, Polen, Südafrika, Schweden, Türkei, USA und Vereinigtes Königreich); Tourette wurde auch in Chile, Kolumbien, Costa Rica, Indien, Indonesien, Korea und Spanien untersucht.

Soziale Auswirkungen und bemerkenswerte Fälle

Gespräche mit Erwachsenen, die Tourette haben, zeigen, dass nicht jeder eine Behandlung oder eine „Heilung“ wünscht, besonders wenn das bedeutet, dass sie dabei etwas anderes „verlieren“ können. Einige Leute glauben, dass es möglicherweise latente Vorteile im Zusammenhang mit der genetischen Anfälligkeit für das Syndrom gibt. Die kognitive Kontrolle kann bei jungen Menschen mit Tourette verbessert werden, da die Notwendigkeit, Tics zu unterdrücken, zu einer effizienteren Kontrolle der Hemmungen führt. Es gibt Hinweise, die die klinische Überlieferung stützen, dass Kinder mit „nur TS“ (Tourette-Krankheit ohne komorbide Erkrankungen) ungewöhnlich begabt sind: Neuropsychologische Studien haben Vorteile bei Kindern mit nur TS identifiziert. Eine Studie ergab, dass Kinder mit TS-only schneller sind als der Durchschnitt ihrer Altersgruppe bei zeitgesteuerter motorischer Koordination.

  Wolfgang Amadeus Mozart im Jahr 1777 im Alter von 21 Jahren. Spekulationen, dass er Tourette gehabt haben könnte's is not based on reliable evidence.   Vergrößern Wolfgang Amadeus Mozart 1777 im Alter von einundzwanzig Jahren. Spekulationen, dass er Tourette gehabt haben könnte, beruhen nicht auf zuverlässigen Beweisen.

Bemerkenswerte Personen mit Tourette-Syndrom finden sich in allen Lebensbereichen, einschließlich Musikern, Sportlern und Autoren. Das bekannteste Beispiel einer Person, die Zwangsgedanken zu ihrem Vorteil genutzt haben könnte, ist Dr. Samuel Johnson, der englische Literat des 18. Jahrhunderts, der das Tourette-Syndrom hatte, wie die Schriften von James Boswell eindeutig belegen. Johnson schrieb Ein Wörterbuch der englischen Sprache im Jahr 1747 und war ein produktiver Schriftsteller, Dichter und Kritiker.

Einige Autoren haben darüber spekuliert Mozart hatte vielleicht Tourette. Benjamin Simkin, ein Arzt, argumentierte, dass Mozart das Tourette-Syndrom hatte. Simkin ist Endokrinologe – kein Psychiater oder Neurologe, die medizinischen Bereiche, die sich auf neurologische Störungen spezialisiert haben. Seine Behauptung wurde von Zeitungen weltweit aufgegriffen und sorgte international für Aufsehen, und Internet-Websites haben die Spekulationen angeheizt. Kein Experte oder keine Organisation von Tourette hat jedoch glaubwürdige Beweise dafür vorgelegt, dass dies der Fall war, und der bekannte Neurologe und Autor Oliver Sacks veröffentlichte einen Leitartikel, in dem er Simkins Behauptung bestritt.

Die Unterhaltungsindustrie stellt Menschen mit Tourette-Syndrom oft als soziale Außenseiter dar, deren einziger Tick Koprolalie ist, was die Stigmatisierung und das Missverständnis der Öffentlichkeit gegenüber Menschen mit Tourette-Syndrom gefördert hat. Die koprolalen Symptome des Tourette-Syndroms sind auch Stoff für Radio- und Fernseh-Talkshows.

Forschungsrichtungen und Kontroversen

Ergebnisse, die in veröffentlichten Studien zum Tourette-Syndrom seit 1999 berichtet wurden, haben die TS-Wissenschaft in den Bereichen Genetik, Neuroimaging, Neurophysiologie und Neuropathologie vorangebracht. Die TSA unterstützt eine klinische Datenbank, die bei der Identifizierung von Genen helfen kann, die am Tourette-Syndrom beteiligt sind, und das TSA International Genetic Consortium hat eine Datenbank über große Großfamilien für zukünftige Studien zusammengestellt. Neuartige Neuroimaging-Studien werden eingesetzt, um den Tic-Ausdruck und funktionelle oder kognitive Defizite bei TS-Patienten zu untersuchen. Studien zur Neurophysiologie und Neuropathologie von Tourette versuchen, Defizite bei Tourette mit spezifischen Gehirnmechanismen in Verbindung zu bringen, und haben sich eine von der TSA gesponserte Gehirnbank zunutze gemacht. Klinische Studien konzentrierten sich auf das Verständnis der Tic-Unterdrückung, komorbider Erkrankungen, neuartiger Behandlungsansätze wie Botulinumtoxin und gezielter Verhaltenstherapien. Kontroversen bleiben in den Bereichen Tiefenhirnstimulation und PANDAS.

Es bleiben Fragen, wie das Tourette-Syndrom am besten klassifiziert werden kann und wie eng das Tourette-Syndrom mit anderen Bewegungsstörungen oder psychiatrischen Störungen zusammenhängt. Es fehlen immer noch gute epidemiologische Daten, und verfügbare Behandlungen sind nicht risikofrei und werden nicht immer gut vertragen.

Die Richtung der aktuellen und zukünftigen Forschung bei Tourette wurde 2005 in einem Zeitschriftenartikel des scheidenden Vorsitzenden des TSA Scientific Advisory Board umrissen. Swerdlow teilt die Forschungslandschaft in fünf große Fragen zu Tourette ein: Was ist es, wer hat es, was verursacht es, wie sollte es untersucht werden und wie sollte es (medizinisch) behandelt werden.

Laut Swerdlow ist „das ‚Kern‘-TS-Rätsel“ ein Mangel an Konsens über die Definition des Tourette-Syndroms. Da vokale Tics aus einem 'motorischen Ereignis (dh einem zusammenziehenden Zwerchfell, das Luft durch die oberen Atemwege bewegt)' resultieren, könnte TS als eine Störung der motorischen Tics definiert werden, wodurch die Unterscheidung zwischen TS und den anderen Tic-Störungen aufgehoben wird. Personen, die nur Tics haben, sind möglicherweise nicht funktionell beeinträchtigt, was die Frage aufwirft, ob das Tourette-Syndrom, wie es derzeit definiert ist, eine DSM-Diagnose sein sollte. Swerdlow hebt die Bedeutung von Studien in neuen Bereichen wie Verhaltenstechniken hervor und sagt, dass 'die vollständige Ablehnung psychologischer Kräfte in der Pathobiologie von TS ein strategischer Fehler war'. Es bleibt die Frage offen, ob gleichzeitig auftretende (komorbide) Zustände Teil der Kerndefinition sein sollten und warum sensorische Phänomene, die ein Kernbestandteil von Tourette sind, nicht Teil der diagnostischen Kriterien sind.

Das Weglassen der Beeinträchtigungskriterien aus der Diagnose führte zu höheren Schätzungen der Prävalenz von TS (die Frage „Wer hat es?“). Ältere Schätzungen 'kamen von tertiären Überweisungsstichproben, den Kranksten der Kranken'; Eine größere Prävalenz wirft die Erkrankung in ein völlig neues Licht und erfordert neue biologische Modelle der Erkrankung und neue Ansätze zur Behandlung einer häufigeren Erkrankung. Die Entdeckung der Ursachen von Tourette kann helfen, die Fragen zu klären, was es ist und wer es hat. Das autosomal-dominante Vererbungsmodell wurde nicht validiert, und frühere Forschungen waren von dem Problem der übertragenen Proben betroffen, die möglicherweise nicht breitere Bevölkerungsgruppen von Personen mit Tourette widerspiegeln. Probabilistische genetische Modelle können bessere Anhaltspunkte liefern als der Ansatz „Ein Gen entspricht einer Störung“. Eine der umstrittensten vermuteten Ursachen, die PANDAS-Hypothese, hat zu Meinungsverschiedenheiten geführt.

Die Erweiterung der Diagnosekriterien und das zunehmende Bewusstsein für die Auswirkungen komorbider Diagnosen haben zu weiteren Fragen zur Untersuchung des Tourette-Syndroms geführt. Tourette-Patienten werden oft aus Quellen rekrutiert, die eine Voreingenommenheit gegenüber einem „Typ“ von TS einführen. Die Entwicklung und Anwendung standardisierter Instrumente sowie ein größeres Bewusstsein für die Verzerrung der Ermittlung bei den Rekrutierungsquellen werden bei genetischen Studien wichtig sein. Wir wissen nicht, ob „wir beide Signale verlieren und dem experimentellen Ergebnis nur Rauschen hinzufügen“, wenn komorbide Erkrankungen wie OCD oder ADHS in Studienproben eingeschlossen oder ausgeschlossen werden oder Proben Kinder oder Erwachsene oder Patienten mit einschließen/ausschließen schwere Symptome.

Tourette ist ein heterogener Zustand mit zu- und abnehmenden Symptomen. Die sich inhärent verändernde Natur seiner Kernsymptome erschwert das Forschungsdesign, was zu Fragen zu Medikamenten in der klinischen Praxis führt. Ergebnisse aus Fallstudien werden möglicherweise nicht durch kontrollierte oder prospektive Längsschnittstudien bestätigt, Stimulanzien werden möglicherweise zu wenig eingesetzt und Verhaltenstherapien werden zu wenig untersucht. Die hochkarätige Berichterstattung in den Medien konzentriert sich auf Behandlungen, die keine nachgewiesene Sicherheit oder Wirksamkeit haben, z. B. tiefe Hirnstimulation, und alternative Therapien mit nicht untersuchter Wirksamkeit und Nebenwirkungen werden von vielen Eltern verfolgt.

In den USA führen die NIH laufende klinische Studien durch, und die TSA finanziert die laufende Forschung durch ihr Forschungsprogramm und ihre Forschungsstipendien. Weitere weltweit laufende Studien finden Sie, indem Sie sich an die Interessengruppen des Tourette-Syndroms wenden.