Genetik

Genetik (aus dem Griechischen genno gebären = gebären) ist das Wissenschaft von Genen, Vererbung und der Variation von Organismen . Das Wort 'Genetik' wurde zuerst vorgeschlagen, um das Studium der Vererbung und die Wissenschaft der Variation von Prominenten zu beschreiben britisch Wissenschaftler William Bateson in einem persönlichen Brief an Adam Sedgwick vom 18. April 1905. Bateson verwendete den Begriff 'Genetik' erstmals öffentlich auf der Dritten Internationalen Konferenz für Genetik (London, England) im Jahr 1906.

Vererbung und Variationen bilden die Grundlage der Genetik. Menschen angewandte Kenntnisse der Genetik in der Vorgeschichte mit der Domestizierung und Zucht von Pflanzen und Tiere . In der modernen Forschung liefert die Genetik wichtige Werkzeuge zur Untersuchung der Funktion eines bestimmten Gens, z. B. zur Analyse genetischer Interaktionen. Innerhalb von Organismen wird die genetische Information im Allgemeinen in Chromosomen getragen, wo sie in der speziellen chemischen Struktur dargestellt wird DNS (Desoxyribonukleinsäure)-Moleküle.

Gene codieren die Informationen, die für die Synthese der Aminosäuresequenzen in erforderlich sind Proteine , die wiederum eine große Rolle bei der Bestimmung des endgültigen Phänotyps oder der physischen Erscheinung des Organismus spielen. Bei diploiden Organismen maskiert ein dominantes Allel auf einem Chromosom die Expression eines rezessiven Gens auf dem anderen.

Der Satz zu codieren wird oft verwendet, um zu bedeuten, dass ein Gen die Anweisungen zum Aufbau eines bestimmten Proteins enthält, wie in das Gen kodiert für das Protein . Das „ein Gen, ein Protein“-Konzept ist heute bekanntermaßen zu simpel. Beispielsweise kann ein einzelnes Gen mehrere Produkte produzieren, je nachdem, wie seine Transkription reguliert wird. Gene kodieren für die Nukleotidsequenzen in mRNA, tRNA und rRNA, die für die Proteinsynthese benötigt werden.

Die Genetik bestimmt viel (aber nicht alles) über das Aussehen von Organismen, einschließlich Menschen, und möglicherweise darüber, wie sie sich verhalten. Umweltunterschiede und zufällige Faktoren spielen ebenfalls eine Rolle. Eineiige ('eineiige') Zwillinge, ein Klon, der aus der frühen Teilung eines Embryos hervorgegangen ist, haben die gleiche DNA, aber unterschiedliche Persönlichkeiten und Fingerabdrücke. Genetisch identische Pflanzen, die in kälteren Gebieten angebaut werden Klimate kürzer und weniger gesättigt einbauen Fettsäuren Steifheit zu vermeiden.

Geschichte

In his paper 'Versuche über Pflanzenhybriden' ('Experiments in Plant Hybridization'), presented in 1865 to the Brunn Natural History Society, Gregor Mendel verfolgten die Vererbungsmuster bestimmter Merkmale in Erbsenpflanzen und zeigten, dass sie mathematisch beschrieben werden können. Obwohl nicht alle Merkmale diese Muster der mendelschen Vererbung zeigen, deutet seine Arbeit auf die Nützlichkeit der Anwendung von Statistiken auf das Studium der Vererbung hin. Seit dieser Zeit wurden viele komplexere Formen der Vererbung demonstriert.

Die Bedeutung von Mendels Arbeit wurde erst Anfang des 20. Jahrhunderts, nach seinem Tod, verstanden, als seine Forschung von anderen Wissenschaftlern wiederentdeckt wurde, die an ähnlichen Problemen arbeiteten.

Mendel verstand die Natur der Vererbung nicht. Wir wissen jetzt, dass einige vererbbare Informationen eingetragen sind DNS . (Retroviren, einschließlich Influenza, Onkoviren und HIV , und viele Pflanzenviren, tragen Informationen als RNA.) Die Manipulation von DNA kann wiederum die Vererbung und Merkmale verschiedener Organismen verändern.

Zeitleiste bemerkenswerter Entdeckungen

1859 Charles Darwin veröffentlicht Die Entstehung der Arten

1865 Gregor Mendel 's Papier, Experimente zur Pflanzenhybridisierung

1869 Friedrich Miescher entdeckt eine schwache Säure in den Kernen weißer Blutkörperchen, die wir heute nennen DNS (Hartl und Jones).

1903 Chromosomen werden als erbliche Einheiten entdeckt

1906 Der Begriff 'Genetik' wird erstmals öffentlich durch den britischen Biologen William Bateson auf der Third International Conference on Genetics in London, England, eingeführt.

1910 Thomas Hunt Morgan zeigt, dass sich Gene auf Chromosomen befinden, und entdeckte verknüpfte Gene auf Chromosomen, die Mendels Gesetz der unabhängigen Alleltrennung nicht folgen

1913 Alfred Sturtevant erstellt die erste genetische Karte eines Chromosoms

1913 Genkarten zeigen Chromosomen, die linear angeordnete Gene enthalten

1918 veröffentlicht Ronald Fisher Über die Korrelation zwischen Verwandten bei Annahme Mendelscher Vererbung - Die moderne Synthese beginnt.

1927 Physische Veränderungen in Genen werden Mutationen genannt

1928 Frederick Griffith entdeckt ein Erbmolekül, das zwischen Bakterien übertragbar ist (siehe Griffiths Experiment)

1931 Crossing over ist die Ursache der Rekombination (vgl Barbara McClintock und Zytogenetik)

1941 zeigen Edward Lawrie Tatum und George Wells Beadle, dass Gene kodieren Proteine ; siehe das ursprüngliche zentrale Dogma der Genetik

1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod und Maclyn McCarty isolieren DNS als genetisches Material (damals Transformationsprinzip genannt)

1950 Erwin Chargaff zeigt, dass die vier Nukleotide in Nukleinsäuren nicht in stabilen Anteilen vorhanden sind, sondern dass einige allgemeine Regeln zu gelten scheinen (z. B. bleiben die Nukleotidbasen Adenin-Thymin und Cytosin-Guanin immer in gleichen Anteilen). Barbara McClintock entdeckt Transposons in Mais

1952 Das Hershey-Chase-Experiment beweist, dass die genetische Information von Phagen (und allen anderen Organismen) DNA ist

1953 Die DNA-Struktur wird als Doppelhelix aufgelöst James D. Watson und Franz Crick , mit der Hilfe von Rosalind Franklin

1956 stellten Jo Hin Tjio und Albert Levan die korrekte Chromosomenzahl beim Menschen mit 46 fest

1958 Das Meselson-Stahl-Experiment zeigt, dass DNA semikonservativ repliziert wird

1961 Die genetischer Code ist in Drillingen angeordnet

1964 zeigte Howard Temin anhand von RNA-Viren, dass Watsons zentrales Dogma nicht immer zutrifft

1970 Restriktionsenzyme wurden bei Untersuchungen an einem Bakterium entdeckt, Hämophilus influenzae , mit dem Wissenschaftler DNA ausschneiden und einfügen können

1977 DNA wird zum ersten Mal von Fred Sanger, Walter Gilbert und Allan Maxam unabhängig voneinander sequenziert. Sanger's Lab vervollständigt das gesamte Genom der Sequenz des Bakteriophagen Φ-X174;.

1983 Kary Banks Mullis entdeckt die Polymerase Kettenreaktion ermöglicht die einfache Amplifikation von DNA

1985 Alec Jeffreys entdeckt den genetischen Fingerabdruck.

1989 Das erste menschliche Gen wird von Francis Collins und Lap-Chee Tsui sequenziert. Es codiert das CFTR-Protein. Defekte in diesem Gen verursachen Mukoviszidose

1995 Das Genom von Hämophilus influenzae ist das erste Genom eines frei lebenden Organismus, das sequenziert wurde.

1996 Saccharomyces cerevisiae ist der erste Eukaryoten Genomsequenz freizugeben

1998 Die erste Genomsequenz für einen vielzelligen Eukaryoten, C. elegans es ist veröffentlicht worden.

2001 Erste Entwurfssequenzen des menschlichen Genoms werden gleichzeitig vom Human Genome Project und Celera Genomics veröffentlicht.

2003 (14. April) Erfolgreicher Abschluss des Humangenomprojekts, bei dem 99 % des Genoms mit einer Genauigkeit von 99,99 % sequenziert wurden

2006 Marcus Pembrey und Olov Bygren veröffentlichen Geschlechtsspezifische transgenerationale Reaktionen der männlichen Linie beim Menschen , ein Beweis der Epigenetik.

Josh war hier

Bereiche der Genetik

Klassische Genetik

Hauptartikel: Klassische Genetik, Mendelsche Vererbung

Die klassische Genetik besteht aus den Techniken und Methoden der Genetik, die vor dem Aufkommen der Molekularbiologie entstanden sind. Nach der Entdeckung des genetischen Codes und Klonierungswerkzeugen wie Restriktionsenzymen wurden die Untersuchungsmöglichkeiten für Genetiker erheblich erweitert. Einige klassische genetische Ideen wurden durch das mechanistische Verständnis ersetzt, das durch molekulare Entdeckungen gebracht wurde, aber viele bleiben intakt und in Gebrauch, wie zum Beispiel Mendels Gesetze. Vererbungsmuster bleiben immer noch ein nützliches Werkzeug für die Untersuchung genetischer Krankheiten.

Verhaltensgenetik

Hauptartikel: Verhaltensgenetik

Die Verhaltensgenetik untersucht den Einfluss unterschiedlicher Genetik auf das Verhalten von Tieren. Die Verhaltensgenetik untersucht die Auswirkungen menschlicher Erkrankungen sowie deren Ursachen. Die Verhaltensgenetik hat einige sehr interessante Fragen über die Evolution verschiedener Verhaltensweisen und sogar einige grundlegende Prinzipien der Evolution im Allgemeinen aufgeworfen. Zum Beispiel scheinen Guppys und Erdmännchen genetisch bedingt zu sein, einen Ausguck zu postieren, um nach Raubtieren Ausschau zu halten. Dieser Ausguck hat eine deutlich geringere Überlebenschance als die anderen, also aufgrund des Mechanismus von natürliche Auslese , es scheint, dass diese Eigenschaft nach einigen Generationen verloren gehen würde. Das Gen ist jedoch geblieben, was Evolutionsphilosophen/Wissenschaftler wie Richard Dawkins und W. D. Hamilton dazu veranlasste, Erklärungen vorzuschlagen, einschließlich der Theorien der Sippenauswahl und des reziproken Altruismus. Die Interaktionen und Verhaltensweisen von Herdentieren sind teilweise genetisch bedingt und müssen daher evolutionstheoretisch angegangen werden.

Klinische Genetik

Als Genetiker ausgebildete Ärzte diagnostizieren, behandeln und beraten Patienten mit genetischen Störungen oder Syndromen. Diese Ärzte sind in der Regel in einer genetischen Residenz und/oder einem Stipendium ausgebildet.

Klinische Genetik ist auch die Lehre von genetischen Ursachen klinischer Erkrankungen.

Molekulargenetik

Die Molekulargenetik baut auf den Grundlagen der klassischen Genetik auf, konzentriert sich jedoch auf die Struktur und Funktion von Genen auf molekularer Ebene. Die Molekulargenetik bedient sich sowohl Methoden der klassischen Genetik (z. B. Hybridisierung) als auch der Molekularbiologie. Es wird so genannt, um es von anderen Teilbereichen der Genetik wie der ökologischen Genetik und der Populationsgenetik zu unterscheiden. Ein wichtiger Bereich innerhalb der Molekulargenetik ist die Verwendung molekularer Informationen zur Bestimmung der Abstammungsmuster und damit der richtigen Wissenschaftliche Klassifikation von Organismen: das nennt man molekulare Systematik. Die Untersuchung von vererbten Merkmalen, die nicht unbedingt mit Veränderungen in der DNS Sequenz nennt man Epigenetik.

Einige vertreten die Ansicht Leben kann in molekularer Hinsicht als eine Reihe von Strategien definiert werden, die RNA-Polynukleotide verwendet haben und weiterhin verwenden, um sich selbst zu verewigen. Diese Definition erwächst aus der Arbeit über den Ursprung des Lebens, insbesondere der RNA-Welt-Hypothese.

Bevölkerungs-, quantitative und ökologische Genetik

Hauptartikel: Populationsgenetik, Quantitative Genetik, Ökologische Genetik

Populationsgenetik, quantitative und ökologische Genetik sind eng verwandte Teilgebiete und bauen ebenfalls auf der klassischen Genetik (ergänzt durch moderne Molekulargenetik) auf. Sie unterscheiden sich hauptsächlich durch ein gemeinsames Thema der Untersuchung von Populationen von Organismen, die der Natur entnommen sind, unterscheiden sich jedoch etwas in der Wahl, auf welchen Aspekt des Organismus sie sich konzentrieren. Die grundlegende Disziplin ist die Populationsgenetik, die die Verteilung und Veränderung der Allelhäufigkeiten von Genen unter dem Einfluss der vier evolutionären Kräfte untersucht: natürliche Auslese , Gendrift, Mutation und Migration. Es ist die Theorie, die versucht, solche Phänomene wie Anpassung und Speziation zu erklären.

Das verwandte Teilgebiet der quantitativen Genetik, das auf der Populationsgenetik aufbaut, zielt darauf ab, die Reaktion auf die Selektion von Daten über den Phänotyp und die Verwandtschaftsverhältnisse von Individuen vorherzusagen. Eine neuere Entwicklung der quantitativen Genetik ist die Analyse quantitativer Merkmalsloci. Merkmale, die unter dem Einfluss einer großen Anzahl von Genen stehen, werden als quantitative Merkmale bezeichnet, und ihre Zuordnung zu einem Ort auf dem Chromosom erfordert genaue phänotypische, Stammbaum- und Markerdaten von einer großen Anzahl verwandter Individuen.

Die ökologische Genetik baut wiederum auf den Grundprinzipien der Populationsgenetik auf, ist aber expliziter darauf ausgerichtet ökologisch Ausgaben. Während die Molekulargenetik die Struktur und Funktion von Genen auf molekularer Ebene untersucht, konzentriert sich die ökologische Genetik auf Wildpopulationen von Organismen und versucht, Daten über die ökologischen Aspekte von Individuen sowie molekulare Marker von diesen Individuen zu sammeln.

Die Populationsgenetik ist eng mit den Methoden der genetischen Epidemiologie verknüpft. Eine Methode zur Untersuchung von Gen-Krankheits-Assoziationen ist die Anwendung des Prinzips der Mendelschen Randomisierung.

Genomik

Eine neuere Entwicklung ist der Aufstieg der Genomik, die die Untersuchung groß angelegter genetischer Muster über das Genom für (und im Prinzip die gesamte DNA in) einer bestimmten Art versucht. Das Feld hängt typischerweise von der Verfügbarkeit ganzer Genomsequenzen, Rechenwerkzeugen und der Verwendung von Sequenzprofilierungswerkzeugen ab Bioinformatik Ansätze zur Analyse großer Datensätze.

Eng verwandte Felder

Die Wissenschaft, die aus der Vereinigung von Biochemie und Genetik hervorgegangen ist, ist weithin als Molekularbiologie bekannt. Der Begriff 'Genetik' wird oft mit dem Begriff der Gentechnik verwechselt, bei der die DNA eines Organismus für irgendeinen praktischen Zweck modifiziert wird, aber die meisten Forschungen in der Genetik zielen darauf ab, die Wirkung von Genen auf Phänotypen und in zu verstehen und zu erklären die Rolle von Genen in Populationen (siehe Populationsgenetik und ökologische Genetik) und nicht Gentechnik.

Zeitschriften

• Genetik
• Zeitschrift für Genetik
• Annalen der Humangenetik
• Vererbung