Down-Syndrom

ICD-10	F 90.
ICD-9	758.0
OMG	190685
KrankheitenDB	3898
MedlinePlus	000997
eMedizin	ped/615

Down-Syndrom oder Trisomie 21 (Auch Down-Syndrom ) ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein eines ganzen oder eines Teils eines zusätzlichen 21. Chromosoms verursacht wird. Es ist nach John Langdon Down benannt, dem britischen Arzt, der es 1866 erstmals beschrieb. Die Erkrankung ist durch eine Kombination aus größeren und kleineren Unterschieden in der Körperstruktur gekennzeichnet. Oft ist das Down-Syndrom mit einer gewissen Beeinträchtigung der kognitiven Fähigkeiten und des körperlichen Wachstums sowie des Gesichtsausdrucks verbunden. Das Down-Syndrom wird normalerweise bei der Geburt festgestellt.

Personen mit Down-Syndrom können unterdurchschnittliche kognitive Fähigkeiten haben, die oft von leichter bis mittelschwerer geistiger Behinderung reichen. Entwicklungsstörungen manifestieren sich oft in einer Neigung zu konkretem Denken oder Naivität. Eine kleine Anzahl leidet an schwerer bis schwerer geistiger Behinderung. Die Inzidenz des Down-Syndroms wird auf 1 pro 800 bis 1 pro 1.000 Geburten geschätzt.

Viele der gemeinsamen körperlichen Merkmale des Down-Syndroms treten auch bei Menschen mit einem Standard-Chromosomensatz auf. Dazu gehören eine einzelne quer verlaufende Handflächenfalte (eine einzelne statt einer doppelten Falte über eine oder beide Handflächen), eine Mandelform der Augen, die durch eine epikanthische Falte des Augenlids verursacht wird, kürzere Gliedmaßen und eine hervorstehende Zunge. Gesundheitliche Bedenken für Personen mit Down-Syndrom umfassen ein höheres Risiko für angeborene Herzfehler, gastroösophageale Refluxkrankheit, wiederkehrende Ohrinfektionen, obstruktive Schlafapnoe und Schilddrüsenfunktionsstörungen.

Frühkindliche Intervention, Screening auf häufige Probleme, medizinische Behandlung, wo indiziert, ein förderliches familiäres Umfeld und Berufsausbildung können die Gesamtentwicklung von Kindern mit Down-Syndrom verbessern. Obwohl einige der physikalisch-genetischen Einschränkungen des Down-Syndroms nicht überwunden werden können, werden Bildung und angemessene Pflege die Lebensqualität verbessern.

Eigenschaften

Beispiel für weiße Flecken auf der Iris bekannt als Brushfield-Flecken

Personen mit Down-Syndrom können einige oder alle der folgenden körperlichen Merkmale aufweisen: schräge Augenrisse mit epikanthischen Hautfalten am inneren Augenwinkel, Muskelhypotonie (schwacher Muskeltonus), ein flacher Nasenrücken, eine einzelne Handflächenfalte (auch bekannt wie eine Affenfalte), eine hervorstehende Zunge (aufgrund der kleinen Mundhöhle und einer vergrößerten Zunge in der Nähe der Mandeln), ein kurzer Hals, weiße Flecken auf der Iris, die als Brushfield-Flecken bekannt sind, übermäßige Flexibilität in den Gelenken, angeborene Herzfehler, übermäßiger Platz zwischen Großzehe und zweiter Zehe und eine einzelne Beugefurche des fünften Fingers. Die meisten Menschen mit Down-Syndrom haben eine geistige Behinderung im leichten (IQ 50–70) bis mittelschweren (IQ 35–50) Bereich, wobei die Werte von Kindern mit Mosaic-Down-Syndrom (unten erklärt) typischerweise 10–30 Punkte höher sind. Darüber hinaus können Personen mit Down-Syndrom schwerwiegende Anomalien aufweisen, die jedes Körpersystem betreffen.

Genetik

Karyotyp für Trisomie-Down-Syndrom. Beachten Sie die drei Kopien von Chromosom 21.

Das Down-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des genetischen Materials auf dem 21. Chromosom gekennzeichnet ist, entweder ganz (Trisomie 21) oder teilweise (z. B. aufgrund von Translokationen). Die Auswirkungen der zusätzlichen Kopie variieren stark zwischen den Individuen, abhängig vom Ausmaß der zusätzlichen Kopie, dem genetischen Hintergrund, Umweltfaktoren und dem zufälligen Zufall. Das Down-Syndrom tritt in allen menschlichen Populationen auf, und analoge Wirkungen wurden bei anderen Arten wie Schimpansen und Mäusen gefunden. Kürzlich haben Forscher transgene Mäuse mit dem größten Teil des menschlichen Chromosoms 21 (zusätzlich zu den normalen Mauschromosomen) geschaffen. Das zusätzliche chromosomale Material kann auf verschiedene Weise entstehen. Ein normaler menschlicher Karyotyp wird als 46,XX oder 46,XY bezeichnet, was 46 Chromosomen mit einer XX-Anordnung für Frauen und 46 Chromosomen mit einer XY-Anordnung für Männer anzeigt.

Trisomie 21

Trisomie 21 (47,XX,+21) wird durch ein meiotisches Nichtdisjunktionsereignis verursacht. Mit Nichtdisjunktion ist eine Gamete ( d.h. , eine Samen- oder Eizelle) wird mit einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 produziert; der Gamet hat also 24 Chromosomen. In Kombination mit einem normalen Gameten des anderen Elternteils hat der Embryo nun 47 Chromosomen, mit drei Kopien von Chromosom 21. Trisomie 21 ist die Ursache von etwa 95 % der beobachteten Down-Syndrome, wobei 88 % auf Nicht-Disjunktion im mütterlichen Gameten zurückzuführen sind 8% stammen von Nicht-Disjunktion im väterlichen Gameten.

Mosaik

Trisomie 21 wird im Allgemeinen vor der Empfängnis verursacht und alle Zellen im Körper sind betroffen. Wenn jedoch einige der Zellen im Körper normal sind und andere Zellen Trisomie 21 haben, wird dies als Mosaik-Down-Syndrom bezeichnet (46,XX/47,XX,+21). Dies kann auf zwei Arten geschehen: Ein Ereignis ohne Disjunktion während einer frühen Zellteilung in einem normalen Embryo führt zu einem Bruchteil der Zellen mit Trisomie 21; oder ein Down-Syndrom-Embryo erfährt eine Nicht-Disjunktion und einige der Zellen im Embryo kehren in die normale chromosomale Anordnung zurück. Es gibt eine beträchtliche Variabilität in der Fraktion der Trisomie 21, sowohl insgesamt als auch zwischen den Geweben. Dies ist die Ursache für 1–2 % der beobachteten Down-Syndrome.

Robertsonsche Translokation

Das zusätzliche Chromosom 21-Material, das das Down-Syndrom verursacht, kann auf eine Robertsonsche Translokation zurückzuführen sein. In diesem Fall ist der lange Arm von Chromosom 21 mit einem anderen Chromosom verbunden, oft mit Chromosom 14 (45,XX,t(14;21q)) oder mit sich selbst (sogenanntes Isochromosom, 45,XX,t(21q;21q)). Normale Disjunktionen, die zu Gameten führen, haben eine signifikante Chance, einen Gameten mit einem zusätzlichen Chromosom 21 zu erzeugen. Translokation Down-Syndrom wird oft als bezeichnet Familiäres Down-Syndrom . Es ist die Ursache von 2-3% der beobachteten Fälle von Down-Syndrom. Es zeigt nicht den Effekt des mütterlichen Alters und stammt ebenso wahrscheinlich von den Vätern wie von den Müttern.

Duplikation eines Teils von Chromosom 21

Selten wird eine Region von Chromosom 21 einem Duplikationsereignis unterzogen. Dies führt zu zusätzlichen Kopien einiger, aber nicht aller Gene auf Chromosom 21 (46,XX,dup(21q)). Wenn die duplizierte Region Gene enthält, die für die körperlichen und geistigen Eigenschaften des Down-Syndroms verantwortlich sind, werden diese Personen diese Eigenschaften aufweisen. Diese Ursache ist sehr selten und es sind keine Ratenschätzungen verfügbar.

Vorfall

Diagramm, das die erhöhte Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms im Vergleich zum Alter der Mutter zeigt.

Die Inzidenz des Down-Syndroms wird auf 1 pro 800 bis 1 pro 1000 Geburten geschätzt. Im Jahr 2006 schätzte das Center for Disease Control die Rate auf 1 pro 733 Lebendgeburten in den Vereinigten Staaten (5429 neue Fälle pro Jahr). Etwa 95 % davon sind Trisomie 21. Das Down-Syndrom tritt in allen ethnischen Gruppen und in allen Bevölkerungsschichten auf.

Das Alter der Mutter beeinflusst das Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen. Im Alter der Mutter zwischen 20 und 24 Jahren beträgt das Risiko 1/1490; im Alter von 40 Jahren beträgt das Risiko 1/60 und im Alter von 49 Jahren 1/11. Obwohl das Risiko mit dem Alter der Mutter zunimmt, werden 80 % der Kinder mit Down-Syndrom von Frauen unter 35 Jahren geboren, was die Gesamtfruchtbarkeit dieser Altersgruppe widerspiegelt. Außer dem Alter der Mutter sind keine weiteren Risikofaktoren bekannt. Es scheint keinen väterlichen Alterseffekt zu geben.

Viele Standard-Vorgeburtsuntersuchungen können das Down-Syndrom entdecken. Genetische Beratung zusammen mit Gentests wie Amniozentese, Chorionzottenbiopsie (CVS) oder perkutane Nabelblutentnahme (PUBS) werden in der Regel Familien angeboten, die eine erhöhte Wahrscheinlichkeit haben, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, oder wo normale vorgeburtliche Untersuchungen durchgeführt werden weisen auf mögliche Probleme hin. Genetische Screenings werden oft bei schwangeren Frauen durchgeführt, die älter als 30 oder 35 sind.

Pränatales Screening

Schwangere Frauen können auf verschiedene Komplikationen während ihrer Schwangerschaft oder aufgrund von Risikofaktoren wie fortgeschrittenem Alter der Mutter untersucht werden. Es gibt mehrere gängige nicht-invasive Untersuchungen, die auf einen Fötus mit Down-Syndrom hinweisen können und normalerweise im späten ersten Trimester oder frühen zweiten Trimester durchgeführt werden. Aufgrund der Natur der Screens besteht bei jedem Screening eine erhebliche Wahrscheinlichkeit eines falsch positiven Ergebnisses, was auf einen Fötus mit Down-Syndrom hindeutet, obwohl der Fötus diese genetische Anomalie nicht aufweist. Screen-Positive müssen verifiziert werden, bevor eine Down-Syndrom-Diagnose gestellt wird. Gängige Screening-Verfahren für das Down-Syndrom sind in Tabelle 1 aufgeführt.

Bildschirm	Wann durchgeführt (Schwangerschaftswoche)	Erkennungsrate	Falsch-Positiv-Rate	Beschreibung
Dreifacher Bildschirm	15–20	75%	8,5 %	Dieser Test misst das mütterliche Serum-Alpha-Feto-Protein (ein fötales Leberprotein), Östriol (ein Schwangerschaftshormon) und humanes Choriongonadotropin (hCG, ein Schwangerschaftshormon).
Quad-Bildschirm	15–20	79%	7,5 %	Dieser Test misst das mütterliche Serum-Alpha-Feto-Protein (ein fötales Leberprotein), Östriol (ein Schwangerschaftshormon), humanes Choriongonadotropin (hCG, ein Schwangerschaftshormon) und hohes Inhibin-Alpha (INHA).
AFP/kostenloser Beta-Bildschirm	13–22	80%	2,8 %	Dieser Test misst das Alpha-Feto-Protein, das vom Fötus produziert wird, und freies Beta-hCG, das von der Plazenta produziert wird.
Nackentransparenz/Free Beta/PAPPA-Bildschirm	10.–13.5	91%	5%	Verwendet Ultraschall zur Messung der Nackentransparenz zusätzlich zu freiem Beta-hCG und PAPPA (Schwangerschafts-assoziiertes Plasmaprotein A, Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 176385). Das NIH hat bestätigt, dass dieser Test für das erste Trimester genauer ist als die Screening-Methoden für das zweite Trimester.

Ultraschall des Fötus mit Down-Syndrom und Megacystis

Selbst bei den besten nicht-invasiven Screens liegt die Erkennungsrate bei 90–95 % und die Falsch-Positiv-Rate bei 2–5 %. Falsch positive Ergebnisse können durch nicht erkannte mehrere Föten (sehr selten bei Ultraschalltests), falsches Schwangerschaftsdatum oder normale Schwankungen der Proteine ​​verursacht werden.

Die Bestätigung eines positiven Screenings erfolgt normalerweise durch Amniozentese. Dies ist ein invasives Verfahren, bei dem der Mutter Fruchtwasser entnommen und fötale Zellen identifiziert werden. Die Laborarbeit kann ein paar Wochen dauern, wird aber über 99,8 % aller numerischen Chromosomenprobleme mit einer sehr niedrigen Falsch-Positiv-Rate erkennen.

Aufgrund der geringen Inzidenz des Down-Syndroms ist eine große Mehrheit der frühen Screen-Positive falsch. Da das Risiko eines spontanen Aborts etwa 1/200 bis 1/300 beträgt, stellt die Amniozentese-Bestätigung das Risiko eines spontanen Aborts eines gesunden Fötus dar (während des Tests auf ein falsch positives Ergebnis).

Eine Literaturrecherche aus dem Jahr 2002 zu Wahlabtreibungsraten ergab, dass 91–93 % der Schwangerschaften mit der Diagnose Down-Syndrom abgebrochen wurden. Ärzte und Ethiker sind besorgt über die ethischen Auswirkungen, einige Kommentatoren nennen es „Eugenik durch Abtreibung“. Viele Mitglieder der Behindertenrechtsbewegung 'glauben, dass die öffentliche Unterstützung für pränatale Diagnose und Abtreibung aufgrund einer Behinderung der grundlegenden Philosophie und den Zielen der Bewegung widerspricht.'

Kognitive Entwicklung

Die kognitive Entwicklung bei Kindern mit Down-Syndrom ist sehr variabel. Es ist nicht möglich, ihre Fähigkeiten bei der Geburt vorherzusagen. Die Identifizierung der besten Unterrichtsmethoden für jedes einzelne Kind beginnt idealerweise kurz nach der Geburt durch Frühinterventionsprogramme. Da Kinder mit Down-Syndrom über ein breites Spektrum an Fähigkeiten verfügen, kann der schulische Erfolg sehr unterschiedlich sein, was die Wichtigkeit einer individuellen Beurteilung der Kinder unterstreicht. Die kognitiven Probleme, die bei Kindern mit Down-Syndrom gefunden werden, finden sich auch bei typischen Kindern. Daher können Eltern allgemeine Programme nutzen, die von den Schulen oder auf andere Weise angeboten werden.

Sprachkenntnisse zeigen einen Unterschied zwischen dem Verstehen von Sprache und dem Ausdrücken von Sprache. Es ist üblich, dass Kinder mit Down-Syndrom eine Sprachtherapie benötigen, um mit ausdrucksstarker Sprache zu helfen. Die Feinmotorik ist verzögert und hinkt oft der Grobmotorik hinterher und kann die kognitive Entwicklung beeinträchtigen. Ergotherapie kann diese Probleme lösen.

In der Bildung ist das Mainstreaming von Kindern mit Down-Syndrom umstritten. Mainstreaming ist der Prozess, bei dem Schüler mit unterschiedlichen Fähigkeiten in Klassen mit ihren chronologischen Kollegen eingeteilt werden. Kinder mit Down-Syndrom altern emotional/sozial und intellektuell möglicherweise nicht so schnell wie Kinder ohne Down-Syndrom, sodass sich mit der Zeit die intellektuelle und emotionale Kluft zwischen Kindern mit und ohne Down-Syndrom vergrößern kann. Komplexes Denken, wie es in den Naturwissenschaften, aber auch in Geschichte, Kunst und anderen Fächern erforderlich ist, kann oft über einige Fähigkeiten hinausgehen oder viel später erreicht werden als bei anderen Kindern. Daher können Kinder mit Down-Syndrom vom Mainstreaming profitieren, vorausgesetzt, dass einige Anpassungen am Lehrplan vorgenommen werden.

Einige europäische Länder wie Deutschland und Dänemark raten zu einem Zwei-Lehrer-System, bei dem der zweite Lehrer eine Gruppe von Kindern mit Behinderungen innerhalb der Klasse übernimmt. Eine beliebte Alternative ist die Kooperation zwischen Förderschulen und Regelschulen. In Kooperation werden die Kernfächer in getrennten Klassen unterrichtet, was die typischen Schüler weder ausbremst noch die Schüler mit Behinderungen vernachlässigt. Soziale Aktivitäten, Ausflüge und viele sportliche und künstlerische Aktivitäten werden gemeinsam durchgeführt, ebenso wie alle Pausen und Mahlzeiten.

Die Gesundheit

Die medizinischen Folgen des zusätzlichen genetischen Materials beim Down-Syndrom sind sehr unterschiedlich und können die Funktion jedes Organsystems oder körperlichen Prozesses beeinträchtigen. Die Gesundheitsaspekte des Down-Syndroms umfassen das Antizipieren und Verhindern von Auswirkungen der Erkrankung, das Erkennen von Komplikationen der Störung, das Management individueller Symptome und die Unterstützung des Einzelnen und seiner Familie bei der Bewältigung und dem Gedeihen von damit verbundenen Behinderungen oder Krankheiten.

Die häufigsten Manifestationen des Down-Syndroms sind die charakteristischen Gesichtszüge, kognitive Beeinträchtigungen, angeborene Herzfehler, Hörstörungen, Kleinwuchs, Schilddrüsenerkrankungen und Alzheimer-Krankheit . Andere weniger häufige schwere Krankheiten sind Leukämie, Immunschwäche und Epilepsie. Down-Syndrom kann aus mehreren verschiedenen genetischen Mechanismen resultieren. Dies führt aufgrund komplexer Wechselwirkungen zwischen Genen und Umwelt zu einer großen Variabilität der einzelnen Symptome. Vor der Geburt ist es nicht möglich, die Symptome vorherzusagen, die eine Person mit Down-Syndrom entwickeln wird. Einige Probleme sind bereits bei der Geburt vorhanden, wie z. B. bestimmte Herzfehlbildungen. Andere werden im Laufe der Zeit offensichtlich, wie Epilepsie.

Diese Faktoren können zu einer deutlich kürzeren Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom beitragen. Eine Studie, die 2002 in den Vereinigten Staaten durchgeführt wurde, zeigte eine durchschnittliche Lebensdauer von 49 Jahren.

Genetische Forschung

Down-Syndrom-Erkrankungen beruhen darauf, dass zu viele Kopien der Gene auf Chromosom 21 vorhanden sind. Dies führt im Allgemeinen zu einer Überexpression der Gene. Das Verständnis der beteiligten Gene kann helfen, die medizinische Behandlung auf Personen mit Down-Syndrom auszurichten. Es wird geschätzt, dass Chromosom 21 200 bis 250 Gene enthält. Jüngste Forschungen haben eine Region des Chromosoms identifiziert, die die Hauptgene enthält, die für die Pathogenese des Down-Syndroms verantwortlich sind, und sich proximal zu 21q22.3 befindet. Die Suche nach wichtigen Genen, die an den Merkmalen des Down-Syndroms beteiligt sind, liegt normalerweise in der Region 21q21–21q22.3.

Die jüngste Verwendung von transgenen Mäusen zur Untersuchung spezifischer Gene in der kritischen Region des Down-Syndroms hat zu einigen Ergebnissen geführt. APP ist ein Amyloid-beta-A4-Vorläuferprotein. Es wird vermutet, dass es eine wichtige Rolle bei kognitiven Schwierigkeiten spielt. Ein weiteres Gen, ETS2, ist das Avian Erythroblastosis Virus E26 Oncogene Homolog 2. Forscher haben „gezeigt, dass eine Überexpression von ETS2 zu Apoptose führt. Transgene Mäuse, die ETS2 überexprimieren, entwickelten einen kleineren Thymus und Lymphozytenanomalien, ähnlich den beim Down-Syndrom beobachteten Merkmalen.“

Soziologische und kulturelle Aspekte

Befürworter von Menschen mit Down-Syndrom verweisen auf verschiedene Faktoren wie Sonderpädagogik und elterliche Selbsthilfegruppen, die Eltern das Leben erleichtern. Es gibt auch Fortschritte in den Bereichen Bildung, Wohnen und soziale Einrichtungen, um „DS-freundliche“ Umgebungen zu schaffen. In den meisten entwickelten Ländern wurden seit dem frühen zwanzigsten Jahrhundert viele Menschen mit Down-Syndrom in Institutionen oder Kolonien untergebracht und von der Gesellschaft ausgeschlossen. Im 21. Jahrhundert gibt es jedoch einen Wandel unter Eltern, Erziehern und anderen Fachleuten, die sich allgemein für eine Politik der Inklusion einsetzen, die Menschen mit jeder Form von geistiger oder körperlicher Behinderung so weit wie möglich in die allgemeine Gesellschaft einbezieht. In vielen Ländern werden Menschen mit Down-Syndrom im normalen Schulsystem unterrichtet; Es gibt zunehmend qualitativ hochwertigere Möglichkeiten, Sonderpädagogik mit regulären Bildungseinrichtungen zu kombinieren

Trotz dieser Veränderung können eingeschränkte Fähigkeiten von Menschen mit Down-Syndrom eine Herausforderung für Eltern und Familien darstellen. Obwohl das Leben mit der Familie für die meisten Menschen einer Heimunterbringung vorzuziehen ist, stoßen Menschen mit Down-Syndrom häufig auf bevormundende Einstellungen und Diskriminierung in der breiteren Gemeinschaft. In den letzten zehn Jahren haben viele Paare mit Down-Syndrom geheiratet und Familien gegründet, um Stereotypen zu überwinden, die mit dieser Erkrankung verbunden sind.

Der erste Welt-Down-Syndrom-Tag fand am 21. März 2006 statt. Tag und Monat wurden so gewählt, dass sie mit 21 bzw. Trisomie korrespondieren. Es wurde von Down Syndrome International proklamiert.

Geschichte

Der englische Arzt John Langdon Down charakterisierte das Down-Syndrom erstmals 1862 als eine eigenständige Form der geistigen Behinderung und 1866 in einem weiter verbreiteten Bericht mit dem Titel 'Beobachtungen zu einer ethnischen Klassifikation von Idioten'. Aufgrund seiner Wahrnehmung, dass Kinder mit Down-Syndrom physische Gesichtsähnlichkeiten (Epikantalfalten) mit denen von Blumenbachs mongolischer Rasse hatten, verwendete Down Begriffe wie Mongolismus und Mongolischer Schwachsinn . Idiotie war ein medizinischer Begriff, der damals verwendet wurde, um eine schwere geistige Beeinträchtigung zu bezeichnen. Down schrieb, dass der Mongolismus eine „Retrogression“ darstelle, das Auftreten mongoloider Züge bei den Kindern von angeblich fortgeschritteneren kaukasischen Eltern.

John Langdon Down war gegenüber dem Darwinismus ambivalent und unbehaglich, dass er von einigen (wenn auch nicht von Darwin selbst) verwendet wurde, um Rassendiskriminierung zu rechtfertigen. Langdon Down war selbst der Meinung, dass die menschliche Rasse universell sei, und erklärte, dass 'diese Beispiele für die Ergebnisse der Degeneration der Menschheit meiner Ansicht nach einige Argumente für die Einheit der menschlichen Spezies liefern'.

Professor O'Connor Ward erklärt in seinem Buch „Dr. John Langdon Down And Normansfield“ (aktualisiert und neu aufgelegt 2006): „Nach seiner anfänglichen Identifizierung des spezifischen Bildes des mongolischen Idioten entfernte sich Langdon Down vom Konzept des Gesichts und anderer Merkmale anderer Rassen, die Beweise für eine degenerative genetische Vererbung darstellen, was zu körperlichen Merkmalen führt, die einem anderen Rassenstamm entsprechen. In einer Diskussion über einen Artikel von B. W. Richardson im Jahr 1867 über „Physical Disease from Mental Strain“ sagte Langdon Down, dass er seine aufgegeben habe Glauben an die Phrenologie nach 10 Jahren Studium, er hatte sich von der Ansicht abgekehrt, dass man aus der äußeren Erscheinung und Form des Schädels auf Charakter und Intelligenz eines Menschen schließen könne, man könne Quantität des Gehirns abschätzen, aber aufgrund dessen nicht um die Qualität des Versagens der Phrenologie festzustellen, die von denjenigen, die psychiatrischen Themen große Aufmerksamkeit schenkten, die gebührende Aufmerksamkeit erhalten und versucht worden war d und für mangelhaft befunden.'

Als Langdon Down 1882 eingeladen wurde, für den Abschnitt über Idiotie in Quain's Dictionary of Medicine zu schreiben, erwähnte er Rassenmerkmale nicht als wichtig für die Diagnose. Seine mongolische Gruppe wurde einfach als strumous aufgeführt. Er hatte den ethnischen Begriff aus praktischen Gründen aufgegeben. Das Wörterbuch erschien 1894 erneut und Langdon Down schrieb erneut den Abschnitt über Idiotie. Er ließ den ethnischen Begriff wieder in der Schwebe.' Zitat: Stuart Mills, Informationsbeauftragter, http://www.downs-syndrome.org.uk/

Bis zum 20 ^th Jahrhunderts war die „mongolische Idiotie“ zur bekanntesten Form geistiger Behinderung geworden. Die meisten Menschen mit Down-Syndrom wurden institutionalisiert, nur wenige der damit verbundenen medizinischen Probleme wurden behandelt und die meisten starben im Säuglings- oder frühen Erwachsenenalter. Mit dem Aufstieg der Eugenik-Bewegung wurden 33 der (damals) 48 US-Bundesstaaten und mehrere Länder begannen mit Programmen zur unfreiwilligen Sterilisation von Personen mit Down-Syndrom und vergleichbaren Behinderungsgraden. Der ultimative Ausdruck dieser Art von öffentlicher Ordnung war die Deutsch Euthanasieprogramm 'Aktion T-4', begonnen 1940. Gerichtliche Anfechtungen und öffentliche Abneigung führten dazu, dass solche Programme in den Jahrzehnten danach eingestellt oder aufgehoben wurden Zweiter Weltkrieg .

Bis Mitte des 20. Jahrhunderts blieb die Ursache des Down-Syndroms unbekannt. Allerdings war das Vorhandensein in allen Rassen, die Assoziation mit dem höheren Alter der Mutter und die Seltenheit des Wiederauftretens bemerkt worden. Medizinische Standardtexte gingen davon aus, dass es durch eine Kombination von erblichen Faktoren verursacht wurde, die nicht identifiziert worden waren. Andere Theorien konzentrierten sich auf Verletzungen, die während der Geburt erlitten wurden.

Mit der Entdeckung der Karyotyp-Techniken in den 1950er Jahren wurde es möglich, Anomalien der Chromosomenzahl oder -form zu identifizieren. 1959 entdeckte Professor Jérôme Lejeune, dass das Down-Syndrom auf ein zusätzliches Chromosom zurückzuführen ist. Das zusätzliche Chromosom wurde anschließend als 21. und der Zustand als Trisomie 21 bezeichnet.

1961 schrieben neunzehn Genetiker an den Herausgeber von Die Lanzette vorschlagen, dass Mongolischer Schwachsinn hatte 'irreführende Konnotationen', sei 'ein peinlicher Begriff' geworden und sollte geändert werden. Die Lanzette unterstützt Down-Syndrom . Das Weltgesundheitsorganisation (WHO) Verweise auf offiziell fallen gelassen Mongolismus 1965 auf Anfrage des mongolischen Delegierten.

1975 berief das United States National Institute of Health eine Konferenz ein, um die Nomenklatur von Missbildungen zu standardisieren. Sie empfahlen, die Possessivform zu streichen: 'Die besitzergreifende Verwendung eines Eponyms sollte eingestellt werden, da der Autor die Störung weder hatte noch besass.' Obwohl sowohl die besitzergreifende als auch die nicht besitzergreifende Form in der allgemeinen Bevölkerung verwendet werden, ist das Down-Syndrom der akzeptierte Begriff unter Fachleuten in den USA, Kanada und anderen Ländern; Down-Syndrom wird immer noch im Vereinigten Königreich und anderen Gebieten verwendet.

Bemerkenswerte Persönlichkeiten

Bemerkenswerte Menschen mit Down-Syndrom sind:

• Chris Burke, Schauspieler ( Das Leben geht weiter ) und Autobiograph
• Anne de Gaulle (1928-1948), Tochter von Charles de Gaulle
• Stéphane Ginnsz, Schauspieler ( Duo ) – erster Schauspieler mit Down-Syndrom in der Hauptrolle eines Kinofilms.
• Joey Moss, Umkleidekabinenwärter der Edmonton Oilers
• Isabella Pujols, Adoptivtochter des ersten Basisspielers der St. Louis Cardinals, Albert Pujols
• Judith Scott, Künstlerin
• Johnny Stallings, Sohn des ehemaligen Football-Trainers der University of Alabama, Gene Stallings, und Thema des Buches Eine andere Jahreszeit (ISBN 0767902556).
• Miguel Tomasin, Sänger der argentinischen Avantrock-Band Reynols

Die Down Syndrome Association of Los Angeles führt eine Liste von Personen mit Down-Syndrom in Rollen im Fernsehen und in Filmen.

Darstellung in der Fiktion

• Bret Lott: Juwel
• Bernice Rubens: Eine einsame Trauer
• Paul M. Belous & Robert Wolterstorff: Quantensprung: Jimmy
• Emily Perl-Kingsley: Willkommen in Holland
• Das Königreich und sein amerikanisches Gegenstück, Königreich Krankenhaus
• Stephen King: Traumfänger
• Dekan Koontz: Der schlechte Ort
• Jeffrey Eugenides: Die jungfräulichen Selbstmorde
• Blütenblatt Mitchell, Charakter in EastEnders
• Kim Edwards: Die Tochter des Hüters der Erinnerung
• June Rae Wood: Der Mann, der Clowns liebte